غربالگری سرطان مدولاری تیرویید با استفاده از نشانگر ژنتیکی پروتوآنکوژن ret

مقدمه: سرطان تیرویید شایع ترین بدخیمی سیستم غدد درون ریز است که به چهار نوع پاپیلاری، فولیکولار، مدولاری و آناپلاستیک تقسیم می­گردد. سرطان مدولاری تیرویید (mtc) از بدخیم ترین انواع سرطان تیرویید است و تا 10 درصد کـل انواع این بیماری را شامل می­شود. الگوی توارث mtc به صورت اتوزوم غالب است و رخــداد جهش های افـزایش عملکــرد پروتوآنکــوژن ret در ایجاد آن به خوبــی شنــاخته شــده است. mtc به دو صورت ارثــی (25 درصد) و تک گیر (75 درصد) دیده می­شــود. نوع ارثـــی بیماری نیز به دو نــوع نشانگـــانی (multiple endocrine neoplasia type 2a, b men2a, men2b) و غیرنشانگانی (familial mtc, fmtc) تقسیم می­گردد. پیشرفت سریع در حیطه بیولوژی ملکولی و بهبود چشمگیر در روش های تشخیصی ژنومیک و پروتئومیک منجر به ایجاد و استفاده از راه کارهای خاص برای هر فرد (بیمار) شده است که این پدیده به طور فزاینده­ای رو به گسترش است. در طی دو دهه گذشته، شناسایی اساس ژنتیکی ایجاد سرطان­ها، ابزار غربالگری سودمندی را برای بیماران و اعضای خانواده آنان فراهم آورده است. پیشرفت در غربالگری ژنتیکی جهش­های ret، شناسایی به موقع افراد در معرض خطری که هنوز علایمی از بیماری را نشان نداده­اند و به دنبال آن انجام تیروییدکتومی پیشگیرانه، سهم مهمی در افزایش سطح سلامت بیماران و خانواده آنان داشته است. در این مقاله، تلاش گردیده است که مروری کوتاه بر نوع نشانگانی و غیرنشانگانی mtc، جهش­های مهم ret در ایجاد این بیماری و اهمیت آزمایش ژنتیکی ret جهت غربالگری اعضای خانواده بیماران، تشخیص به موقع و مدیریت بهینه بیماران انجام گیرد.